5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。

天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：

1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；

2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；

3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。

不孕是一种非常普遍的现象，在现实中大约六分之一的夫妻患有不孕症，其中又只有大约5%的不孕夫妻通过试管婴儿来帮助他们怀孕。试管婴儿过程非常精细、复杂，它跟医生的经验、操作水平、使用的技术、不孕患者自身的身体状态有关，而且彼此之间联系紧密。

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1.传统的试管婴儿非常耗时

试管婴儿是指将卵子从女性卵巢中取出，在体外进行受精，然后移植回子宫内。治疗过程可能会很长，因为促排卵需要在很早前便开始，期间需要来回反复检查，最后才移植胚胎。整个试管婴儿治疗过程大概需要4-5周，但是也有一些较短的治疗方式。

2.试管婴儿有不同的种类

试管婴儿有长方案和短方案的区别，旨在调整促排卵的时间。虽然高药物强度是现在普遍使用的试管婴儿方式，但这并不是唯一的治疗方法，也不一定是最合适的治疗方法。还有其他一些治疗方法，药物强度较低。改良方案是其中强度最小的，不使用任何刺激性药物。改良试管婴儿只需要3-4天的药物，这与常规治疗4-5周的药物相比刺激更小。这些治疗的另一个好处是，它们是在月经周期内进行的，不会人为停止月经周期。

3.价格可能超过周期成本

不孕患者有时会把周期成本误认为整个治疗成本。周期成本包括检查、卵子采集、胚胎培养和胚胎移植。然而，由于治疗通常是根据个人情况而定，因此血液检测、药物治疗和其他技术的费用不包括在这个价格中，而且因人而异。所以在开始治疗前，一定要向医院咨询费用的全部细小事项，并考虑可能需要的额外费用。

4.试管成功率不是医院说了算

在试管婴儿中，越年轻的不孕患者成功率越高。女性的生育率在35岁左右开始下降，并在30岁和40岁加速下降。这意味着到40岁后即使没有不孕症也很难怀孕，到45岁试管治疗成功的机会就会大大降低。这是由于随着时间的推移，卵巢中卵子的数量和质量都在下降。尽管男性的生育能力保持稳定，但随着时间的推移，它也会下降，睾丸激素水平的下降意味着精子产量的减少。和女人一样，男人的精子会随着时间发生突变，这意味着精子的质量和数量都会逐渐下降。如果你正在考虑开始试管婴儿，应该尽早开始，越晚会越不利。

5.成功率可能具有误导性

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医院给出的成功率并不是根据你的具体情况而定的，因此你可能会产生误解。一些医院拒绝接受预后不良的病人，如老年女性、卵子储备不足或有特定的妇科问题的病人，一些医院看似总体成功率很高，实际上可能比你预想的要差。同样重要的是，要仔细观察正在测量的东西。一些诊所通过阳性妊娠测试来衡量成功与否，另一些诊所通过临床妊娠和活产来衡量成功与否。因此，比较不同诊所的成功率用处不大。

6.你可能需要一个以上的试管婴儿周期

试管婴儿的成功率平均在35%左右，随着新技术的发展和微调，成功率也在不断提高，但通常只有少量提高。如果你开始试管婴儿，很重要的一点是你开始一个疗程，而不仅仅是一个周期。所以，你可能需要做好心理准备，为准备做多个试管周期作打算。值得注意的是，最近的一项研究表明，试管婴儿的成功率会随着试管婴儿周期的增加而增加，65%的人会在6个疗程的治疗后成功怀孕。

7.胚胎冷冻和新鲜一样好

最近的研究表明，冷冻的卵子或胚胎和新鲜的一样有活力。如果可能的话，冷冻胚胎比冷冻卵子更好，因为它们更稳定，更有可能在解冻中存活。另外有研究表明，在35岁以下冷冻12枚卵子的女性通过试管婴儿怀上孩子的几率为50%。

许多接受试管婴儿的夫妻都希望以任何可能的方式增加成功的机会。其实还有一些额外的技术可以提高成功率，比如胚胎镜，ERA测试和pg。这些技术根据你的情况不一定有证明有好处，所以使用与否还是跟医生讨论以下，看它们是否适合你。

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