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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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常有人问“到底要不要做第三代试管？”这一问题，其实，科学的试管周期是需要做植入前筛查诊断的，此技术的主要目的是为了避免胎儿的染色体发生异常，并且可以避免200多种基因遗传病。相信大家都听说过胚胎等级，那么，什么级别的囊胚通过基因检测的几率比较大呢？

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对胚胎进行等级评分，主要是以形态学评估的方式，通过观察胚胎发育的速度、胚胎中卵裂球的形态，胚胎碎片的多少进行等级划分。可以说胚胎等级是专家通过形态学评分的形式从表面评估胚胎的质量，初步筛选优质胚胎的一个重要标准，主要根据囊胚腔的大小、是否孵化、内细胞和滋养细胞数目及排列结构评出来的，有5AA、5AB、4AA、4AB等级别的囊胚，其中5AA级囊胚属于比较高级别的优质胚胎，此时细胞已经开始孵化，核心内细胞团和滋养外细胞层都是比较好的，所以不论是质量、生命力、着床能力都要比其他等级的囊胚更优质。

什么级别的囊胚通过基因检测的几率较大？

其实基因检测通过率与囊胚等级并无直接关联，并非等级越高的胚胎通过基因检测的几率就越大，反之亦然，这关键还是在于囊胚本身的质量。一般来说，等级越高的胚胎说明质量越优质，但并不是等级越高的就一定是健康的囊胚。因为胚胎级别的高低只是形态上被初步认定的优质胚胎，这并不能对胚胎的染色体、基因等遗传物质做出判断。

提示：胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的，所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关，如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等，那么就会形成不健康的胚胎；或是在受精结合的过程中易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或基因突变，那么这些胚胎一般是不能过基因检测的。

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1、PGS基因筛查技术-避免染色体异常：运用PGS技术对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎，筛选出优质健康的囊胚进行移植，从根源上保障宝宝的健康。

2、PGD基因诊断技术-阻隔遗传性疾病：PGD是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，可以对血友病、地中海贫血及脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。

从生物遗传学的角度分析，一旦准父母的染色体异常或患有遗传性疾病，那么生育后代会存在一定风险，将不良的基因遗传给孩子。因此，在移植前先对胚胎染色体进行筛查、诊断，从而判断是否存在异常情况，之后再筛选健康的胚胎植入女性的子宫内，可有效避免因染色体异常或遗传性疾病对胎儿造成不良的影响。

不管大小，只要出现子宫疤痕憩室都会影响胚胎着床成功率。子宫疤痕憩室一般是剖腹产后，由于愈合不良，在子宫切口和宫腔相通处产生的一个凹痕，在临床上常变现为经期延长、淋漓出血等情况，会导致出现缺铁性贫血，严重的可能会导致不孕，这个凹痕会对试管成功率有一定影响，所以建议有子宫疤痕憩室的情况应先治疗。

子宫憩室不管是大还是小，都会导致子宫内膜异常，对胚胎着床会有一定影响，这种情况下可以先通过宫腔镜进行修复手术，再进行移植，对于子宫憩室多大会影响移植有以下几点说明：

1.子宫憩室会导致子宫内膜异常，而子宫内膜是胚胎着床的一个场所，如果内膜环境异常，就会影响其胚胎着床成功率；

2.子宫憩室在临床上造成月经淋漓不尽的情况，对胚胎移植会有一定影响，可以通过手术的方式恢复，上最常用的修复方法，就是在宫腔镜下做手术将憩室部分切除掉，改善宫内的环境，就可以改善月经淋漓不尽的情况；

3.子宫憩室会影响到胚胎着床，因为子宫憩室会导致子宫内膜异常，如果成功着床，早期会容易出现流产现象，晚期会因子宫伸展不顺而容易导致子宫破裂。

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