5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎移植后的调理，是准妈妈们非常关心的事情。移植后怎么调理，更有助于胚胎着床？

做到这几点有易着床>

选择易消化食物>

移植后由于休息、运动量减少、心理压力大，会出现食欲下降、消化不良等症状，可以吃些像粥类，汤类等易消化的食物。

富含高蛋白食物>

如：牛奶、鸡蛋、豆浆、瘦肉等，对胚胎着床有一定的好处。

富含膳食纤维食物>

很多移植患者在移植后由于运动量减少，可能会引起肠道蠕动减慢，造成便秘。为了促进肠胃消化，可多吃新鲜蔬菜、水果、少吃辛辣食物。

避免腹泻>

很多患者在就医时可能会舟车劳顿，容易水土不服，应特别注意饮食卫生。

远离这些食物>

避免热性燥性食物如：桂圆、荔枝、花椒、胡椒、辣椒等。

避免活血化瘀食物：如：山楂、大枣、红花等。

避免易过敏的食物：海鲜类，远离过敏源。

避免咖啡、浓茶、烟酒等。

调整心态，放松心情

焦虑、抑郁会通过影响激素或免疫系统，影响着床成功。

因此，要调整心态，放松心情，可以通过看书、多沟通，来有效分散注意力。

作息规律，适度运动>

一般前几天根据患者身体情况，会适当地保持卧床休息。患者起身时注意幅度轻缓，起身时先侧身用手支撑。

后面几天可以适度下床走动，更有助盆腔及下肢的血液循环。

不宜劳累，避免激烈运动，不提重物，小心腹部安全。

移植后可能会出现>

轻微腹痛

移植后若偶尔感觉刺痛，一般在2~3天内会消失，建议不必过于紧张。如果腹痛加剧，持续时间较长，建议及时去医院就诊。

移植后如果出血时间长且出血较多，需立即去医院检查。

其他事项>

注意气温，预防感冒，注意室内空气流通。

不要憋尿，及时排尿，避免压迫子宫。

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移植后按医嘱用药。

观察自身体征变化，及时与医生沟通。

移植后身体调理很重要，准妈妈们注意多观察多保健，祝大家顺利好孕！

对于进行试管婴儿治疗的朋友来说，希望一次就能成功，这一点是无可厚非的，但毕竟试管婴儿成功与否受多方面因素的影响，有些患者是身体原因无法成功，这点比较容易理解，但也有一些患者身体情况是可以大为什么也没能成功呢，提醒大家一定不要忽略心理方面的原因哦。

其实试管婴儿胚胎移植并不像我们所想象的那么简单，并不是手术一旦顺利完成了，胚胎就会乖乖的成功着床了。关于试管婴儿失败的问题，很多人以为是单纯的生殖系统存在异常问题，但其实大部分人都忽视了，能够影响试管成功的心理因素。

不良情绪，如同生育路上的拦路虎，无论是自然受孕还是试管婴儿它都是影响成功的重要因素，因此一定不能忽视。

神经内分泌学的研究资料当中也曾经提出，女性长期处于焦虑、抑郁、压力过大或恐惧不安等这类不良的情绪当中，会通过神经系统传输进大脑，从而影响到大脑的丘脑和垂体功能，性腺激素分泌会因此而受到一定的阻碍，并且抑制女性卵巢的正常排卵。

而在我们进行试管婴儿助孕治疗期间，可以说很多患者都会在术后对胚胎移植结果表现出过度的紧张和担忧，要知道压力大、长时间心绪不宁、情绪波动等这些情况都是有可能会干扰我们人体的激素水平的，进而会引起女性的内分泌失调，导致胚胎难以着床。

甚至有的患者，进入周期治疗之后，通过一系列的促排卵用药，监测数据发现其实卵泡的生长情况是很好的，而在B超下检测女性的卵泡已经发育了14、15mm左右，不过到了第二天的时候再去做检查，奇怪的事情发生了,卵泡突然消失不见了!

遇到这种情况，患者一定会非常惊讶，这到底是怎么回事?卵子到底去哪了?一般这种情况，多数是由于患者长期心理压抑，或者近期出现过情绪过激等情况而引起的。

负面情况很有可能正是导致卵泡消失的原因——情绪剧烈波动非常有可能造成卵泡提前排出或者卵泡破裂、萎缩、甚至消失!

由于促排的时候使用的激素类药物，抑制了患者自身激素的分泌，而是通过药物来进行人工的补充，这个时候各种不良情绪会刺激患者的内分泌功能开始发挥作用，从而使得药物失效，造成促排卵失败。

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另外，在自然受孕的时候，一些源自于家庭以及社会等方方面面长期的压力，都有可能会对女性造成影响，比如夫妻关系不和谐等，因此而出现的焦急、抑郁、忧虑、孤独、甚至悲伤、痛苦、或者内疚等这些心理的变化。

这些不良情绪因素很容易导致输卵管痉挛性收缩，从而阻碍精子和卵子相遇，使其二者无法结合;引起宫颈黏液分泌异常，导致精子无法通过宫腔，而导致女性难以受孕。

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通过了解这些内容，希望大家能够意识到，以后不管在试管婴儿的治疗过程当中，还是在自然受孕的过程当中，首先要记住的就是：务必要保持良好的心态这一点非常重要!

临床经验也多次证明，心态良好的女性她们进行试管婴儿治疗的胚胎成功着床率会比那些情况不太乐观的女性明显要高。所以，为了试管婴儿治疗能够更加顺利，怀孕更加顺利，我们务必要学会积极调节不良情绪，减轻心理压力。可积极进行自我调节，家人，爱人这个时候也好配合患者来对营造良好情绪，及时排解不良情况，积极治疗争取早日怀孕。

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