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时常常碰到有的姐妹问我：“试管君，我现在做试管，可以选择要一个女孩吗？我就喜欢女孩”，“试管君，我已经有一个女儿了，这次试管想放一个男胎”。诸如此类，林林总总。

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那么，“试管婴儿”技术到底能不能做到随心所欲，控制生男生女呢?

首先，我们来认识一下决定男性及女性的重要物质---染色体。染色体是遗传物质基因的载体，正常人染色体数目是23对，46条，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，所以正常男性的染色体核型为46，XY，女性为46，XX。

也就是说男性和女性最重要的差别就这条性染色体啦，那么在这里顺带讲一下一个正常的父母生男生女的遗传规律，请看下图：

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上图说明，由于妈妈的性染色体是XX，所以遗传给下一代的都是X，而爸爸把X染色体遗传给下一代时，生的宝宝就是女孩，把Y染色体遗传给下一代时，生的宝宝就是男孩，所以妈妈生男生女由爸爸决定的。

我们做“试管婴儿”的时候，也是遵循此规律的。第一代“试管婴儿”(体外受精胚胎移植，IVF-ET)，是让精子和卵子自由结合，培养成卵裂期胚胎或者囊胚，植入母体子宫;第二代“试管婴儿”(卵胞浆内单精子注射，ICSI)，是将精子注射到卵子里面去，培养成卵裂期胚胎或者囊胚，植入母体子宫;而第三代“试管婴儿”(胚胎植入前遗传学诊断，PGD)，是在二代“试管婴儿”的基础上，将培养到囊胚阶段的胚胎进行活检，抽取部分细胞，通过检测这些细胞的染色体核型及基因来避免遗传性疾病的传递。

第一代“试管婴儿”和第二代“试管婴儿”均不涉及胚胎染色体或基因的检测，并不能获知胎儿的性别。第三代“试管婴儿”虽然会检测胚胎的染色体或者基因，但是只是针对有严重遗传疾病的父母，特别是一些患染色体异常的疾病(比如平衡异位，罗氏异位等)，单基因疾病(地中海贫血，脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全等)的父母，为了这些遗传疾病不再传递给下一代，从而针对这些遗传因素进行的检测，检测报告并不涉及性别。

“试管婴儿”技术并不能帮助不孕症患者选择胎儿性别，我们的“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。要知道，生男生女都一样，最重要的是生育健健康康的宝宝。[玫瑰][玫瑰][玫瑰][彩虹]

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（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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