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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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春夏之交很多小夫妻在备孕，有些心急的朋友总会问暖暖，听说胚胎着床的时候会有感觉，这是真的吗？也有些已经怀孕的朋友说，怀孕不可能有感觉啦，不然怎么会有怀孕两三个也才发觉呢？今天我们就来聊一聊胚胎着床到底有没有感觉。

胚胎着床到底有没有感觉？

通常在排卵日当天，无数的精子抵达宫颈口，之后会有一批幸运的精子在一天之后爬山射手来带输卵管，通常只有及其幸运的1个精子和卵子相遇，形成受精卵，通常在受精卵结合的时候女性的身体是没有任何感觉和变化的。

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受精卵结合第2天，他们会不断的分裂，这时候会慢慢的向宫腔移动，大概4-5天后抵达宫腔。通常在受孕6-7天的时候，胚胎会抵达宫腔，在这时候胚胎会开始着床，胚胎完成受孕的时间受各种因素而影响，大体完成着床的时间是在受孕后的6-11天左右。事实上在胚胎着床的时候，有些女性的身体会有感觉的。

胚胎着床过程中，身体会有哪些变化？

1、分泌物增多

在受精卵从输卵管到宫腔游动的这段时间，为了帮助胚胎着床，这时候宫腔会开始分宫颈粘液，这时候女性的分泌物也会明显的增多。

2、小肚子疼

受精卵着床的时候，它会伸出树枝状的触角，抓住子宫壁，这些触角就是人绒毛，他会形成早期的胎盘。而在这一过程中，有时会有轻微疼痛的感觉，有些女性会误以为自己是要来大姨妈了。

3、轻微出血

在受精卵着床的过程中，受精卵长会出许多触角牢牢抓住子宫壁，而在这一过程中，子宫壁也有可能会有出血的情况。只是有的女性月经周期间隔时间比较短，往往会以为会以为自己来了月经。

通常胚胎完全着床后，就可以监测出来怀孕了，也就是受孕的8-11天通过血HCG可以验出怀孕，11-16天通过早孕试纸验尿HCG也可以发现怀孕。当然啦，胚胎着床不论是出血还是疼痛都比较轻微，如果肚子出现剧痛以及早孕试纸显示怀孕却不间断的出血就需要怀疑是宫外孕了，尽早去医院治疗比较好。

45岁卵泡少借卵做试管成功的几率不高，据调查显示45岁高龄做试管成功率只有30％。借卵虽然能规避掉卵巢功能衰退导致的卵泡少、卵泡质量不高的缺点，但是年龄的增加也会引起子宫内环境变差，激素水平的降低，个人的体质也不如年轻是好，这些因为都会导致借卵做试管的成功率降低。

43岁之后的女性即使借卵试管移植成功了，但是临床的妊娠率也仅仅只有11％，而20-29岁的女性临床妊娠率可以达到67％，30-34岁左右的女性妊娠率可以达到65％，然后到了40岁妊娠率就会显著的下降到38％，所以只有在适龄的时候做试管成功率才高。下面是提高借卵试管移植成功率的方法：

1.借卵移植后一定要注意休息，在移植后的48小时之内，除了必要的走动，尽量都卧床休息，移植后黄金48小时之内不要洗澡注意包含；

2.调整心态，一个良好的心态对试管移植有很大的影响，移植后要放松心态，不要患得患失移植思考移植是否成功，抱有一颗平常心；

3.良好的睡眠有助于试管移植的成功，所以在移植之前就应该调整自己的作息，要养成一个早睡早起的良好习惯，一定要避免熬夜。

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