5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

学名“胚胎移植前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD）”，是在第一，二代的基础上，将早期胚胎继续培育第5天形成由100多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚，再取其外围细胞（以后发育成胎盘的部分，不会伤害胎儿主体）的遗传物质进行PGS/PGD基因检测，判断胚胎是否存在染色体异常，是否受遗传性疾病的影响，从而筛选出健康的囊胚进行移植。

适应范围：患有染色体疾病，遗传性疾病以及大龄，多次IVF失败，复发性流产，多次胎停或者已生育过缺陷的家庭，以及追求优生优育和高成功率的家庭。

第四代试管婴儿技术

学名“卵胞浆置换技术”，是以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子，卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿胚胞转移技术，是胞浆置换领域的最新尝试，以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子。卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿(或称三人试管婴儿)，细胞质置换技术，能更好的应对老化卵子问题，提高大龄女性的妊娠可能性。其胞浆里的遗传基因不到1%，主要携带基因的还是卵子的细胞核将高龄患者的卵细胞核取出，放置在年轻卵子的卵细胞质中进行培养，大幅度改善卵子质量和解决卵子老化问题，极大地提高高龄患者的试管婴儿成功率。

适应范围：对于35岁以上卵子质量较差、同时想要将自己的卵子用于试管婴儿流程的患者来说，这是一个很好的解决方案。

试管婴儿流程图解

试管婴儿流程图（安心欧孕绘制）

上图中所有流程即为第一代试管技术；

实验室受精和培养的人工干预优选即为第二代试管技术；

胚胎/囊胚移植前进行的基因筛查和诊断即为第三代试管技术；

第四代技术见下图：

第四代试管婴儿图解（安心欧孕绘制）

实验室延时监控技术

延时监控技术用于定期检查胚胎的发育，然后由计算机分析该信息并计算结果。在该技术出现以前，实验室培养师需要每天将胚胎从培养箱中取出一次，并由临床医生进行分析，延时监控技术和计算机模拟建模计算可以使胚胎留在培养箱中，并使临床医生清晰的对胚胎的状态做出判断。

延时监控技术可以每20分钟、10分钟或5分钟进行一次拍摄和计算，具体取决于诊所使用的设备和实际操作，间隔时间越短，可用于分析的信息越详细，最终计算机会使用建模的算法来分析胚胎的发育，并确定哪些胚胎更有可能成功发育成婴儿。

延时监控技术还可以使人们更加精确地了解胚胎的基因学形态，研究发现具有染色体异常的胚胎需要超过100个小时才能进入胚泡期，使用这项新技术可以识别出有染色体异常风险的胚胎。

胚胎发育的时机至关重要，计算机能够识别哪些胚胎延迟了发育，这些胚胎尽管表面看上去与正常的相似，但实际上成功的机会减少了。

延时监控技术使科学家对胚胎健康有了一些新的了解，过去尽管所有胚胎看起来都同样健康，但从统计学上讲，只有25％的胚胎具有发育为婴儿的潜力，通过新技术，科学家将能够确定哪些胚胎是25％其中的，并选择它们进行植入。

因为该技术刚刚出现，尚未完全发挥作用，但毫无疑问的是使用延时监控技术会显著提高试管婴儿成功率，随着越来越多的诊所和越来越多的夫妻选择使用这种方法，科学家将对如何选择最有潜力的胚胎有更好的了解。

其他试管婴儿相关技术

细胞体外成熟培养IVM技术，专门针对一些卵子成熟障碍的不孕患者，特别是那些患有多囊卵巢综合症、卵泡发育迟缓的患者，该技术将未成熟的卵母细胞取出，在体外进行培养、受精，然后将胚胎移植到母亲子宫腔内生长。

通过高倍放大形态学检查选择精液MICS技术，该技术用于对男性精子的选择，可以提高成功率和婴儿健康率。

精子卵浆内注射及孵化PICS技术，该技术针对碎片率偏高的弱精少精、DNA碎片率偏高的男性不孕问题，可以有效降低12%的流产率，从而提高最终受孕结果。

睾丸穿刺精子抽提TESE技术，对于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人抽提精子。

试管婴儿是一个复杂的医学流程，其中还有大量的技术应用，最终的目地都是为了提高成功率并减少并发伤害。

所有上述治疗方法的体外受精程序类似，关键的区别在于实验室的培养。 关于方法的选择和决定，应根据每个人的实际情况，由经验丰富的医生和胚胎学家单独制订方案，以选择最有可能获得成功的技术。

进行试管婴儿促排卵其中会遇到降调，很多朋友不太清楚什么是降调，然而这又是我们治疗过程当中非常重要的一步。在进行降调的时候到底应该注意什么，特别是衣食住行各个方面，应该注意什么，下面的内容当中，给大家介绍介绍吧。

降调指的是什么？

肯定不是乐谱里的降调，在试管婴儿助孕过程当中提到的降调指的是通过降调药物对女性的垂体进行降调节，并刺激促性腺激素的分泌，促使更多的卵泡能够同时发育，也可很好的防止患者在自然周期当中自然排卵，更便于我们自由来决定究竟在什么时间进行取卵，可以更好的去配合试管婴儿助孕的整体进程。

通俗的说就是为了让卵泡能够站在同一起跑线上，共同等待发号施令响后，以前肩并肩齐头并进的去(发育)，当然具体发育情况可能会有差异，但会尽可能的争取在同一时间当中能够获得到更多的卵泡成熟。

降调的方法是什么？

试管婴儿进行降调的方法一是口服，二是肌肉注射，这两种方式都能够起到降调的作用。不过前提是必须得遵医嘱去服药或打针，绝对不能自行加减用药的剂量，更不能自己决定是否终止用药。

降调后身体会出现哪些反应？

因为雌激素水平在下降，因此血液当中的钙水平也会相应的在所下降,有些女性可能会出现阵发性的出汗，或者伴有轻微的头晕、心慌具体情况不同，一般来说症状较轻。

另外，因为促性腺激素的分泌增多以及植物神经系统功能的紊乱，还会表现出月经的紊乱，以及阵发性的潮热、潮红、以及出汗、失眠、头晕、痛、以及急躁易怒或者出现情绪低落、多疑等等症状。毕竟不同的人，身体适应机能反应也是不同的，所以，不要看到可能出现不良反应就让自己过分担心，要懂得调整自己的心态，适当应该懂得去转移自己注意力。

上述症状会随着促排卵药物开始注射后，卵泡生长、激素水平的恢复而很快减轻至消失。

降调期间的衣食住行

谨遵医嘱

对于治疗来说谨遵医嘱是最重要的，而对于降调方案的选择，主要是结合患者的卵巢储备功能具体的来进行制定。对于不同的降调节方案，治疗的时间长短也有区别，短则十几天，长则可达数月之久。因此降调期间主治医生治疗非常重要，医生会根据你的情况作出相应评估，制定最适合你的方案。

良好心态

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不过女性在进入到了降调的周期之后，会因为自己太过于期待早点生个可爱的宝宝，因此，精神方面也会变得非常焦虑、紧张等，而实际上这些方面都是不利于我们的试管婴儿降调节的。所以，在降调节针注射期间，一定要注意让自己保持良好的精神状态也要保持每天都能有非常充足的睡眠，让些轻松的事情来充实自己，不要整天胡思乱想，更不要对于治疗患得患失，防止因此而增加自己的精神负担。

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饮食健康

这段时间，就不要吃辛辣刺激的食品了，而且饮食应注意多样化，要知道各种营养都应该通过饮食来平衡的摄入，主要是通过水果和牛奶以及其他的优质蛋白质，不适合大补，也要注意保持大便的通畅，提前防止便秘和腹泻的出现，这些都很重要。

坚持运动

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试管婴儿助孕治疗过程当中，在注射降调前也可以适当进行运动，不过在促排卵的中后期的时候，会因为卵泡长大，导致卵巢个体也增大，这个时候则不建议进行剧烈的运动，原因是卵巢的增大，会因为剧烈运动和体位的突然改变而引起卵巢蒂扭转，可能会造成卵巢破裂，也有可能会导致大出血等严重后果，不要看到不良后果就害怕，这是少数情况，而且要注意这个时候在运动方面，适当活动活动即可，无需整天卧床，只是注意不要出现大幅度运动，日常动作也要注意轻缓。

预防感冒等疾病

疫情没有完全解除，本身感冒就是比较敏感的事情，注意天气变化，及时增减衣物，饮食清淡不油腻，每日保证饮用充足的水分。不去人流密集的地方，外出戴口罩做好防护，这样能比较好的预防感冒。在降调期间如果需要用任何的药物，请一定要遵医嘱，千万不要擅自去用药，你要知道有的药物，尤其是感冒药很有可能存在一些可能会影响到降调药物作用的成分，所以一定要遵医嘱服用。

以上就是比较详细的给大家介绍了，试管婴儿降调期间衣食住行方面的小贴士，希望对大家有所帮助，试管婴儿降调环节当中，更要注意的是谨遵医嘱，一定要听从医生的安排来完成治疗这样才能更好的迎接好孕的到来。